Journée mondiale de la drépanocytose ce lundi : faites-vous dépister !

C’est quoi la Journée mondiale de la drépanocytose ?

La Journée mondiale de la Drépanocytose est une journée dédiée à la sensibilisation et à la promotion de la prise de conscience de la drépanocytose, une maladie génétique du sang. Elle se déroule chaque année le 19 juin dans le monde entier et a pour but premier d’informer sur ses symptômes, ses conséquences et les défis auxquels les personnes atteintes sont confrontées. Elle vise également à promouvoir l’accès aux soins médicaux, à la prévention et à la recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de drépanocytose. Cette journée est l’occasion pour les organisations de santé, les professionnels de la santé, les patients et leurs familles, ainsi que le grand public, de se mobiliser pour soutenir les personnes atteintes de drépanocytose et encourager la recherche de traitements et de remèdes plus efficaces.

C’est quoi la drépanocytose ?

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire caractérisée par une altération des globules rouges. Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges en forme de faucille plutôt que de disques normaux. Elle est causée par une mutation génétique spécifique dans l’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges et responsable du transport de l’oxygène dans le corps. Ces globules rouges anormaux peuvent provoquer des obstructions dans les vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs intenses, des complications graves et une réduction de l’espérance de vie.

Dans la drépanocytose, les globules rouges prennent une forme anormale en forme de faucille ou de croissant au lieu de leur forme habituelle de disque. Ces globules rouges anormaux sont fragiles, moins flexibles et ont une durée de vie plus courte que les globules rouges normaux. Ils peuvent également se coller les uns aux autres, provoquant des obstructions dans les vaisseaux sanguins et entraînant une mauvaise circulation sanguine.

Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent présenter différents symptômes et complications, qui peuvent varier en gravité. Les symptômes courants comprennent des crises de douleur intense appelées crises vaso-occlusives, une anémie (faible taux de globules rouges), une fatigue, des infections fréquentes, une croissance et un développement retardés, ainsi que des problèmes de peau, d’yeux, d’organes et d’os.

La drépanocytose est une maladie chronique qui nécessite une gestion médicale régulière. Les traitements visent à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Cela peut inclure des médicaments pour contrôler la douleur, des transfusions sanguines, une supplémentation en acide folique, des antibiotiques prophylactiques, ainsi que des traitements spécifiques pour les complications individuelles.

Faut-il se faire dépister précocement ?

Comme nous l’explique le site de l’ESF, « la drépanocytose, 1ère maladie génétique la plus répandue au monde, touche autant les femmes que les hommes et majoritairement des personnes d’origine afro-caribéenne. Donner son sang permet de soigner, voire de sauver la vie des personnes atteintes de drépanocytose ». Il est recommandé de se faire dépister pour la drépanocytose, en particulier dans les régions où cette maladie est plus fréquente. Si vous avez des antécédents familiaux de drépanocytose ou si vous êtes originaire d’une région où la drépanocytose est courante, il est recommandé de consulter un médecin pour évaluer votre risque et discuter de la nécessité d’un dépistage.

Si vous envisagez une grossesse et avez des antécédents familiaux de drépanocytose, il est conseillé de faire un dépistage avant la conception. Cela permet de connaître le risque de transmission de la maladie à votre enfant et de prendre des décisions éclairées en collaboration avec un professionnel de la santé. Dans de nombreux pays, le dépistage néonatal de la drépanocytose est pratiqué de manière systématique. Un échantillon de sang est prélevé chez tous les nouveau-nés peu après la naissance pour détecter d’éventuelles anomalies génétiques, y compris la drépanocytose. Le dépistage précoce permet une prise en charge précoce et une intervention médicale appropriée. Parmi les maladies dépistées à la naissance, la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Depuis le 1er janvier 2023, le dépistage de la drépanocytose a été généralisé à tous les nouveaux-nés, en France. Son incidence augmente régulièrement depuis 2010 pour atteindre 1 nouveau-né sur 1323 en 2020.

( Temps de lecture : 4 minutes | L’illustration de notre article provient de Rovin sur le site Internet Pixabay. Si l’image vous intéresse, vous pouvez faire un don sur le site avant de la télécharger )